Cinco cosas que la genética puede hacer por la salud

Nos sigue sonando a ciencia ficción todo lo relacionado con la genética, la manipulación del ADN… nos vienen a la cabeza películas de serie B y cómics donde las mutaciones acaban creando aberraciones o superhéroes. Y nada de eso. Hace 19 años ni siquiera se había desentrañado el genoma humano, ese ‘mapa’ íntimo que lleva todas nuestras instrucciones: desde quiénes son nuestros ancestros hasta la cantidad de quimioterapia que podemos tolerar.

Pero en estas dos décadas la genética ha avanzado tanto que ya empieza a ‘saltar’ de la soledad de los laboratorios más avanzados a rutina médica. «Las aplicaciones son casi infinitas», indica Julio Rodríguez, doctor en Medicina Molecular, biólogo y adjunto de laboratorio de diagnóstico genético de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX).

He aquí cinco aspectos en los que la medicina genómica –que usa la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabolitos) para la toma de decisiones– nos va a ayudar muchísimo. Algunos ya están en marcha, aunque evolucionarán espectacularmente en los próximos años.

Se puede saber qué tratamiento va a funcionar con un paciente o qué cantidad de fármacos puede tolerar. Todo ello reduce los efectos secundarios indeseados y supone una enorme ganancia de tiempo. Y el tiempo es determinante en la evolución de muchas enfermedades. «Hoy en día se dan tratamientos farmacológicos totalmente personalizados según el perfil genético del paciente, por ejemplo para el cáncer», explica Julio Rodríguez. «La medicina practicada hasta ahora era de intuición. Ahora con ayuda de la inteligencia artificial y la genética todo cambia», indica Manuel Corpas, experto universitario en Genética Clínica de Universidad Internacional de La Rioja e investigador en Cambridge. Según confirma, «en unos 15 años» va a haber una auténtica revolución en este campo. «La tecnología ya la tenemos, ahora sólo falta abaratar costes», destaca.

Los diagnósticos prenatales a partir de sangre materna están muy extendidos. Con una muestra que contiene células fetales se analiza el ADN para saber si feto es portador de una enfermedad grave. «Y también se realizan diagnósticos preinplantacionales, que se hacen sobre los embriones para saber si son portadores de mutaciones patogénicas de alta penetrancia y elegir los que no lo son», detalla Rodríguez. Una variación de alta penetrancia, según el léxico médico, quiere decir que si eres portador de ella, tienes un riesgo muy alto, cercano al 100%, de heredar un rasgo, en este caso, sufrir una enfermedad. Vamos, que dispones casi, casi, de todos los boletos. De ahí que convenga saberlo de antemano.

Esta semana se publicaba en la revista ‘Nature’ un estudio en el que modificaban un gen mutado en ratones y primates para reducir los niveles de colesterol. «En el caso de poder usarse en humanos, podría ser un remedio para la hipercolesterolemia familiar monogénica», indica Rodríguez. Entonces, ¿eliminaremos enfermedades haciéndonos modificaciones en el ADN? La edición genética sobre el paciente quedará limitada sólo a algunas patologías.

¿Y podremos modificar sin riesgos? Aún no lo sabemos. «El principal problema es que, al editar un gen concreto, no edites otros, lo que se llama ‘modificaciones off-target’ (fuera del objetivo). En este estudio sobre el colesterol hablaban de que no habían detectado ninguna modificación ‘off-target’, lo cual es muy esperanzador –añade Rodríguez–. Si este tipo de técnicas se pudieran utilizar, sin duda sería un grandísimo avance para la medicina. Solo pensar en poder ‘borrar’ las mutaciones con predisposición a cáncer que si eres portador te suponen un riesgo del 95% de sufrirlo… Sería tremendo». Luego, lamenta, vendrían aquellos que se querrían cambiar el color de los ojos o ser más altos, pero eso, «además de conllevar dilemas éticos, no sería posible». ¿Por qué? Porque en estos rasgos intervienen demasiadas variaciones genéticas como para actuar, algo que no ocurre, afortunadamente en muchas enfermedades ‘superhereditarias, donde sólo hay que actuar sobre una variación genética para que el mal quede desactivado.

Cuando se habla de enfermedades raras siempre parece que es una lotería muy, muy improbable. Vamos, que por eso se llaman ‘raras’. Sin embargo, si juntamos todas las enfermedades raras del mundo…«Resulta que un 6% de la población total las sufre», indica Manuel Corpas. En estos casos, saber las posibilidades de transmisión a tu descendencia es muy importante, así como el riesgo que tenemos de sufrirlas nosotros mismos si algún familiar la ha tenido. Aunque, ¿sirve esto de algo? Poco se puede hacer si ya estamos aquí y tenemos una alta posibilidad de padecer una patología terrible. ¿No es una espada de Damocles? «Hay que reconocer el derecho a saber y también a no saber», subraya Corpas. Él, por ejemplo, se ha analizado pormenorizadamente y ha descubierto muchas cosas, porque casi todo está en ese manual de instrucciones que es el ADN. Y algunas muy curiosas. «Yo me he explicado algunas cosas. Siempre se me dio mal la educación física. Y descubrí que tenía una mutación en un gen que podía ‘explicarlo’ (te cansas más, tienes menos resistencia…), ya que es casi inexistente en deportistas de élite. Es algo que afecta a entre un 15 y un 20% de la población», desvela Corpas, quien, como todos los expertos en su área, subraya una y otra vez que«la genética condiciona, pero no determina».

Hay personas con una fuerte predisposición genética a padecer una enfermedad grave, de las que más muertes causan en el mundo, como ciertas patologías coronarias, tumores como el de mama, diabetes tipo 2 o infartos cerebrales. Aunque la genética «no es todo, sí es el ‘hardware’ de nuestro cuerpo», señala Corpas, con una serie de especificaciones y susceptibilidades que luego pueden ser el punto de partida para desarrollar algo o no, porque el estilo de vida y otros factores externos también influyen. Ahora mismo, en las dolencias muy heredables, un seguimiento previo y cambios en el modo de vida pueden marcar la diferencia. Un ejemplo muy conocido es el de la actriz Angelina Jolie, que se sometió a una doble mastectomía por el gran riesgo que sufría de padecer un tumor de mama.

«Con eliminar las mutaciones que nos provocan cáncer, por ejemplo, o alguna enfermedad cardiovascular, mejoraremos la esperanza de vida de la gente y el envejecer con calidad. Pero no se conseguirá vencer el envejecimiento, ya que depende de miles de factores, todos interactuando entre ellos, no solo de tres mutaciones genéticas, como nos venden algunos gurús. El sol, el alcohol , el estrés, el tabaco, el deporte que provoca radicales libres que dañan el ADN, las células al dividirse… ¡vivir provoca mutaciones! Y también respirar, pero la alternativa, que es no respirar, es un camino menos atractivo –desliza Rodríguez–. Ganaríamos mucho más aceptando que la vida es lo que es, que es así».